Pr Estelle Colin

Autres spécialités

Dans sur-spécialité pourrait être mantionné le diagnostic prénatal (car concerne des obstétriciens, des échographistes, des pédiatres, des biologistes et les généticiens cliniciens)
Les consultations de génétique médicale s'adressent aux patients atteints de pathologies malformatives génétiques ou non, associées ou non à un retard de développement. Ces consultations sont données dans diverses circonstances (grossesse, enfants, adultes).
Les consultations de génétique médicale  peuvent également permettre un conseil génétique aux patients et  leur famille et participent à l’organisation de la prise en charge.

Appartenance à une société savante

Membre du Collège National des Enseignants et Praticiens de Génétique Médicale

Membre de l'Association Française de Génétique Clinique et de Conseil Génétique

Membre de la Société Française de Pédiatrie

Présentation

L'activité de recherche est effectuée au sein de l’équipe “mitochondrie” de l’UMR INSERM 1083 – CNRS 6214 (Dr Daniel Henrion) et de la Chaire d'excellence PREMMi (Pôle de recherche et d'enseignement en médecine mitochondriale) (Dr Guy Lenaers).

La thématique est centrée sur l'étude des anomalies du développement en lien avec notre activité dans le Centre de référence maladies rares « anomalies du développement et syndromes malformatifs » Ouest (FeCLAD)

Mots-clés

• Anomalies du Développement
• Syndromes Malformatifs
• Déficience Intellectuelle
• Troubles du Spectre Autistique
• Syndrome de Galloway Mowat

Unité de recherche

• Equipe “mitochondrie” de l’UMR INSERM 1083 – CNRS 6214 (Dr Daniel Henrion)
• Chaire d'excellence PREMMi (Pôle de recherche et d'enseignement en médecine mitochondriale)

Principales activités d'enseignement

Premier cycle des études médicales:
Enseignement de génétique aux étudiants du parcours PluriPass pour l'année universitaire
Deuxième cycle des études médicales:Enseignement de génétique aux étudiants de L3
Enseignement de génétique aux étudiants de DCEM3
Etudes de Sages-Femmes:
Enseignement de génétique aux étudiants de 3e année