Le chaînon manquant entre la génétique clinique et moléculaire : les entrepôts de données ouvrent la voie à un diagnostic innovant des maladies rares.
Le chaînon manquant entre la génétique clinique et moléculaire : les entrepôts de données ouvrent la voie à un diagnostic innovant des maladies rares.
Le but du projet HUGO-RD est de développer un algorithme de Traitement Automatique du Langage Naturel capable d'extraire un phénotype patient standardisé à partir de compte-rendus de génétique clinique et ainsi d’aider les médecins généticiens dans leur prise en charge des personnes atteintes de maladies rares et de leur famille et de permettre des développements innovants autour de l’interprétation de variants génétiques.