Cette étude vient d’être publiée dans la revue Brain le 16 septembre dernier. Réalisée grâce au soutien actif d’associations de patients, elle apporte deux innovations pour le suivi et le traitement de cette maladie :
- Tout d’abord, un stress du réticulum endoplasmique a été trouvé uniquement chez les patients symptomatiques, et pourrait donc être considérée comme un biomarqueur de risque de cécité chez ces patients.
- D’autre part, cela permet d’ouvrir de nouvelles perspectives thérapeutiques, avec des traitements visant à éviter ce stress cellulaire afin, potentiellement, de réduire le risque de perte brutale de la vision chez des patients porteurs de la maladie.
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