Fédération maladies rares

La Fédération des maladies rares du CHU s’inscrit dans la dynamique des Plans Nationaux Maladies Rares (PNMR), qui visent à structurer l’offre de soins, renforcer l’expertise et améliorer les parcours des patients. Créée en 2023, elle fédère l’ensemble des centres de référence (CRMR) et de compétence (CCMR), en articulation avec les 23 filières de santé maladies rares et la plateforme régionale d’expertise, d’information et d’orientation PRIOR.

Dans un environnement caractérisé par une structuration de l’offre avec 52 centres labellisés (1 CRMR coordonnateur, 11 CRMR, 1 centre de ressources et de compétences et 39 CCMR), l’animation de la filière BrainTeam et le suivi de plus de 9 000 patients, la Fédération favorise les synergies  entre acteurs, la mutualisation des ressources et le partage des bonnes pratiques. À ce titre, elle contribue à renforcer la qualité, la lisibilité et l’efficience de la prise en charge, tout en soutenant le développement de la recherche et de l’innovation, ainsi que les actions de formation et d’information. Elle participe également au rayonnement de l’expertise maladies rares, comme en témoigne l’organisation, en 2025, de la première journée scientifique de la Fédération dans le cadre de la semaine Festi’Rares, qui a réuni 120 participants.

En cohérence avec les orientations du PNMR4, la Fédération entend poursuivre et amplifier cette dynamique en renforçant la coordination des parcours à

l’échelle territoriale, en facilitant l’accès au diagnostic et aux traitements innovants, en développant l’exploitation et le partage des données de santé. Elle visera également à consolider les liens avec la médecine de ville, les acteurs médico-sociaux et les associations de patients, afin de favoriser une approche globale du parcours de vie, en cohérence avec les priorités nationales.