Cette étude vient d’être publiée dans la revue American Journal of Human Genetics.
Les encéphalopathies épileptiques sont des maladies neurologiques très graves del’enfant qui débutent au cours des premières années de vie. Elles se manifestent par
une épilepsie sévère associée à une déficience ou à une régression intellectuelle. Il
s’agit d’un groupe très hétérogène de maladies le plus souvent d’origine génétique.
Actuellement, une quinzaine de gènes a été identifiée dans cette maladie mais la cause
exacte reste souvent inconnue.
En collaboration avec des instituts et hôpitaux français, allemands, américains et
espagnol, l’équipe MitoLab du laboratoire Biologie neurovasculaire et mitochondriale
intégrée (Université d’Angers/ Inserm/ CNRS) vient de découvrir un nouveau gène(UBA5) responsable de cette maladie.
Cette étude, publiée le 17 août 2016 dans l’American Journal of Human Genetics, a permis de mettre en évidence des mutations du gène UBA5 chez 5 enfants, issus de 4 familles
différentes, porteurs d’une épilepsie résistante à tout traitement et d’un retard mental.
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