Professionnels de santé
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  • Maladies rares

Centre de référence Anomalies du développement avec ou sans déficience intellectuelle

Le CRMR pour les Anomalies du Développement et les syndromes malformatifs –Ouest a été initialement labellisé en 2005. Il a été relabellisé en 2023. Il appartient au « CLAD Ouest » pour Centre Labellisé pour les Anomalies du Développement et syndromes malformatifs « Ouest ». Il fait partie de la filière AnDDI-Rares.

Il s'adresse aux patients, quel que soit leur âge (de la période fœtale à l’âge adulte). Le domaine de compétence et le champ d'expertise du CRMR couvrent les anomalies du développement, avec ou sans déficience intellectuelle, de causes rares, soit plus de 3 000 maladies monogéniques, l'ensemble des anomalies chromosomiques (c.-à-d. 1/4 des enfants porteurs de troubles du développement intellectuel), les anomalies malformatives multifactorielles ou sporadiques, et les embryopathies d’origine environnementale. 

La population concernée par l'ensemble des maladies rares du développement représente 3 à 5% des naissances : 1 nouveau-né sur 30 est malformé (syndrome polymalformatif: 1/200), 1/30 présente un trouble du développement intellectuel (1/4 au moins d'origine génétique).

Contrairement à la plupart des CRMR, dont la thématique vise un nombre relativement restreint de pathologies dont l’incidence cumulée reste à la limite des maladies rares, le CRMR couvre une multitude de pathologies exceptionnelles, dont le diagnostic va reposer de plus en plus sur des approches génomiques (séquençage du génome).

Le CRMR a pour champ d’expertise un nombre très important de maladies distinctes, pour la plupart très exceptionnelles (prévalence de 1/2.000 à moins de 1/1.000.000). Plus de 3000 syndromes polymalformatifs sont répertoriés dans les bases de données spécialisées et plus de 400 nouvelles entités sont décrites chaque année. Le répertoire exhaustif des anomalies de développement est loin d’être achevé : l’identification de 50% des syndromes polymalformatifs reste imprécise.

 

Les missions du centre sont :

Assurer au patient et à ses proches une prise en charge globale et cohérente :

  • En améliorant l’accès au diagnostic de la ou des maladies rares et en organisant l’accompagnement de son annonce ;

  • En définissant, en organisant et en réévaluant régulièrement la stratégie de prise en charge et le suivi interdisciplinaire des patients dans le cadre de la filière AnDDI-rares ;

  • En veillant à l’information et à la formation des patients et de leur entourage.

Améliorer la prise en charge de proximité en lien avec les établissements et les professionnels de santé :

  • En identifiant des correspondants hospitaliers et des acteurs de proximité qui permettent d’assurer un suivi du malade au plus près de son domicile ;

  • En organisant une filière de soins ;

  • En formant et en informant les professionnels de santé non-spécialistes sur les maladies rares.

Participer à l’amélioration des connaissances et des pratiques professionnelles dans le domaine des maladies rares :

  • En participant à la surveillance épidémiologique de la maladie ;

  • En réalisant des recherches et des essais thérapeutiques ;

  • En assurant la diffusion (indications et prescriptions) et le suivi des thérapeutiques et des dispositifs orphelins ;

  • En mettant en place des bonnes pratiques professionnelles concernant les pathologies, en liaison avec les équipes nationales et internationales travaillant dans le même domaine.

Développer des outils de coordination entre les différents acteurs et structures prenant en charge la même maladie ou groupe de maladies.

Apporter aux autorités administratives les connaissances essentielles pour évaluer et piloter la politique sanitaire dans le domaine des maladies rares, et être l’interlocuteur

Le secteur d’intervention est celui de l’hémirégion Est des Pays de la Loire.