Centre de référence maladies neurogénétiques

L'équipe du centre de référence
 

L'équipe du centre de référence se compose de 12 experts médicaux et 7 professionnels paramédicaux :

• Pr Dominique Bonneau
  généticien (coordonnateur),
• Pr Christophe Verny
  neurologue (coordonnateur),
• 2 neurologues, Dr Clarisse Scherer Gagou, Dr Adriana Prundean,
• 1 équipe de neuropsychologues (Pr Philippe Allain),
• 1 psychiatre,
• 3 biologistes moléculaires,
• 4 attachées de recherche clinique (Audrey Olivier, Julie Prouzet, Marie Bost et Jeanne Muller)
• 1 rééducateur,
• 1 ergothérapeute,
• 1 kinésithérapeute,
• 1 assistante sociale,
• 1 diététicienne,
• 1 conseillère en génétique, Marie-Anne Guérid
• 1 psychologue Adeline Capitaine
• 1 secrétaire

Qu'est-ce qu'une maladie neurogénétique 

Une maladie neurogénétique est une maladie neurologique d'origine génétique. La neurogénétique concerne des maladies rares qui touchent principalement le cerveau ou les nerfs. Il s’agit de maladies dégénératives, parfois graves, pouvant entraîner des handicaps sévères ou conduire au décès. Il n’existe pas actuellement de traitement pour la plupart de ces maladies. Ces pathologies se développent après la naissance, souvent à l'adolescence ou à l'âge adulte. Les sujets, porteurs de l’anomalie génétique, peuvent mener une vie normale pendant une période plus ou moins longue (pouvant aller jusqu’à plusieurs dizaines d’années) avant que les premiers signes de la maladie n’apparaissent. Ces personnes -qui ne sont pas malades- risquent cependant de transmettre le gène de la maladie à leurs enfants.

Les maladies prises en charge

• Les maladies neurodégénératives ayant une composante neurologique et/ou psychiatrique et/ou neuropsychologique :
  • Maladie de Huntington
  • Ataxies spino-cérébelleuses et maladie de Friedreich
  • Paraparésies spastiques héréditaires. 
  • Mouvements anormaux d'origine génétique (dystonies, Parkinson familiaux…)
  • Démences familiales rares…
• Les neuropathies héréditaires et maladies de Charcot-Marie Tooth
• Les phacomatoses
  • Neurofibromatoses de type 1 et 2
  • Sclérose Tubéreuse de Bourneville
  • Maladie de von Hipple Lindau…
• Les maladies neurométaboliques de l'adulte
• Les cytopathologies mitochondriales