Centre de Référence des Maladies Rares de la Thyroïde et des Récepteurs Hormonaux (CRMR - TRH)

L’histoire du centre de référence

Le Centre de Référence des Maladies Rares de la Thyroïde et des Récepteurs Hormonaux (CRMR - TRH) est labellisé comme centre expert depuis 2006, lors du premier plan maladies rares 2005-2008.

Le CRMR-TRH est constitué d’un centre coordinateur basé sur un site unique au CHU d’Angers. Ce site associe une unité d’endocrinologie adulte et une unité d’endocrinologie pédiatrique.

Le CRMR-TRH est constitué de 24 centres de compétence de CHU répartis sur l’ensemble du territoire : Amiens, Besançon, Bordeaux, Brest, Clermont-Ferrand, Dijon, Grenoble, La Réunion, Lille, Lyon, Marseille, Nancy , Nantes, Nice, Paris (site de Bicêtre, Cochin, Saint Antoine), Poitiers, Reims, Rennes, Saint-Etienne, Toulouse, Tours et Strasbourg.
 

Une prise en charge spécifique

La représentation du centre sur les secteurs d’endocrinologie pédiatrique et adulte sur le même site du CHU d’Angers est un atout majeur au service des patients tout au long de leur prise en charge  notamment lors de la transition du secteur pédiatrique vers l’adulte.

Les missions du centre

• Améliorer l’impasse diagnostique et réduire l’errance diagnostique ;
• Suivre les patients sur le long terme et notamment lors de la période de transition pédiatrie-adulte, par l’intégration des deux services hospitaliers d’Endocrinologie pédiatrique et
• Accompagner les patients sur le ressenti de leur maladie et les soutenir auprès d’organismes de la santé et du social ;
• Harmoniser la prise en charge sur l’ensemble du territoire, en s’appuyant sur nos centres de compétence ;
• Mutualiser nos compétences cliniques avec celles de la plateforme de biologie moléculaire spécialisée dans l’axe thyréotrope pour améliorer nos connaissances ;
• Développer des projets de recherche clinique et biomoléculaire.

Qu'est-ce qu'une maladie de la réceptivité hormonale ?

Une hormone, c'est un messager qui est produit par un organe (l'hypophyse, la thyroïde, les surrénales, le pancréas, les gonades…), et qui par la circulation sanguine va atteindre des cibles (d'autres organes dans le corps). Par exemple, la thyroïde produit des hormones thyroïdiennes qui par la circulation sanguine vont atteindre de très nombreuses cibles: les muscles, le système nerveux, le tissu adipeux, pour agir sur le dynamisme, la température du corps, la dépense d'énergie…
Les maladies endocriniennes, en général, sont liées à des anomalies de production de certaines hormones (les messagers) ou des anomalies de sensibilité au niveau des organes cibles (les destinataires du message). Ce sont des maladies de la transmission du message. Pour chacune des hormones ou des glandes endocrines, il peut y avoir une anomalie rare d'un récepteur ou de la transmission du message hormonal. Il peut en découler des retards de croissance et de puberté, ou au contraire des grandes tailles ou des pubertés précoces, des retards de développement intellectuel, des complications cardiaques, des infertilités, des complications en cours de grossesse, des anomalies osseuses, des difficultés à contrôler l'alimentation, des quantités excessive d'urine,…De nombreuses fonctions de l'organisme peuvent être touchées. Certaines maladies sont héréditaires, leur mode de transmission est variable, parfois très complexe.

Retrouvez plus d'information sur l'onglet dédié "Pathologies".