Identification of candidate patient profiles with a high risk for Thymidine kinase 2 deficiency using a screening algorithm based on NLP methods
Identification of candidate patient profiles with a high risk for Thymidine kinase 2 deficiency using a screening algorithm based on NLP methods
Le déficit en Thymidine Kinase 2 (TK2d) est une maladie mitochondriale rare, autosomique récessive qui se manifeste principalement par une myopathie progressive. L’identification de cette maladie n’est pas aisée et conduit à des errances diagnostiques.
L’étude TK2d menée par le CHU d’Angers et la Société codoc vise à développer un outil permettant d’identifier des patients à haut risque de TK2d à partir d’un moteur de recherche utilisant les données de l’Entrepôt de Données de Santé du CHU d’Angers.