Centre de compétence maladies rares Surdité Génétique (SENSGENE)

Consultation sur courrier d’adressage d’un médecin ou d’un audioprothésiste ou orthophoniste. L’audition des enfants est testée en audiométrie comportementale sous forme de jeu participatif, et en audiométrie objective dans certains cas (sur une période de sieste, sans participation) sur un second rendez-vous. Le suivi ORL s’assure de l’absence d’otite intercurrente, de la qualité de la correction auditive, de la stabilité de l’audition, et de la mise en place du langage et des conditions favorables à la mise en place des acquisitions. Un bilan vestibulaire et d’imagerie peut être proposé en fonction des constatations.

Une consultation de génétique est programmée secondairement pour établir une recherche des gènes de surdité connus. Une consultation de rendu des résultats a lieu une fois le diagnostic établi.

Les adultes sont adressés en génétique dans le cas d’une surdité trop sévère ou trop précoce pour leur âge et leur histoire (exposition au bruit, toxiques, et antécédents personnels). Le suivi auditif s’organise au cas par cas en fonction de la sévérité de l’atteinte, de la correction audio prothétique, de l’évolutivité et des symptômes associés.

Les hospitalisations pour prise en charge des otites se font le plus souvent en ambulatoire, et sont programmées dans le suivi des patients.

L’unité d’implant cochléaire propose une prise en charge ambulatoire avec activation à J0 post implantation chez l’adulte. Chez l’enfant, une nuit d’hospitalisation est proposée avec dans certaines situations, activation à J1 discutée avec les parents.