Centre de Référence des Maladies Neuromusculaires chez l'enfant

Les consultations du Centre de Référence des Maladies Neuromusculaires sont destinées aux patients présentant une suspicion ou un diagnostic confirmé de maladie neuromusculaire.

Les demandes de consultation doivent être accompagnées d’un courrier médical précisant le motif de l’adressage, les principaux antécédents, les données cliniques pertinentes ainsi que les examens complémentaires déjà réalisés. Ces éléments permettent à l’équipe du centre d’évaluer la demande et de proposer le parcours de prise en charge le plus adapté.

Le Centre de Référence a vocation à prendre en charge les patients présentant une maladie neuromusculaire rare ou une suspicion argumentée de maladie neuromusculaire. Les situations relevant de la neurologie générale doivent être prises en charge en première intention par les filières de soins de proximité.

Le Centre de Référence des Maladies Neuromusculaires propose, selon les besoins de chaque patient, différentes modalités de prise en charge hospitalière.

Les patients peuvent bénéficier d’une hospitalisation de jour, d’une hospitalisation de semaine ou d’une hospitalisation conventionnelle pour la réalisation d’un bilan diagnostique, d’explorations complémentaires ou l’administration de traitements spécialisés (immunothérapies et autres traitements spécifiques des maladies neuromusculaires).

Des consultations multidisciplinaires peuvent également être organisées en hôpital de jour. Elles permettent de réunir, au cours d’une même journée, plusieurs professionnels de santé (médecine physique et de réadaptation, pneumologie, kinésithérapie, ergothérapie, psychologie, etc.) afin de proposer une prise en charge globale. Une réunion de synthèse est réalisée avec le patient à l’issue de cette évaluation.

Dans la majorité des situations, l’hospitalisation est organisée à l’issue d’une consultation spécialisée au sein du centre afin de définir les examens et les modalités de prise en charge les plus adaptés.

Des consultations multidisciplinaires de transition sont organisées afin d’assurer la continuité de la prise en charge entre les équipes pédiatriques et adultes lors du passage à l’âge adulte.