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Centre de Référence des Maladies Rares Neurogénétiques

Labellisé en 2005, le Centre de référence des maladies rares neurogénétiques du CHU d'Angers rassemble des compétences pluridisciplinaires organisées autour d’une équipe médicale experte de la prise en charge des maladies neurodégénératives rares du système nerveux central et périphérique de l’adulte, d’origine génétique. 

Présentation

Ce centre, l’un des 9 centres constitutifs français, est aujourd'hui pivot dans le réseau national des maladies neurogénétiques. Il assure la prise en charge des patients sur l’ensemble du territoire « Grand-Ouest ». Il a pour mission d’organiser l’offre de soin, du diagnostic à la prise en charge, coordonner la recherche et la formation. Il assure également la prise en charge des patients à risque demandeurs d’un diagnostic pré-symptomatique, dans le respect des recommandations nationales et du cadre réglementaire. 

 

Les maladies prise en charge sont :

  • Les maladies neurodégénératives ayant une composante neurologique et/ou psychiatrique et/ou neuropsychologique :
    • Ataxies héréditaires (ataxies spinocérébelleuses, maladie de Friedreich…
    • Paraparésies spastiques héréditaires.
    • Pathologies du mouvement d'origine génétique (dystonies, Parkinson familiaux…)
    • Les leucodystrophies
    • Les Troubles cognitifs précoces et/ou familiaux rare
  • Les neuropathies périphériques héréditaires (maladies de Charcot-Marie Tooth)
  • Les phacomatoses (Neurofibromatoses de type 1 et 2, Sclérose Tubéreuse de Bourneville, Maladie de von Hipple Lindau…)
  • Les maladies neurométaboliques de l'adulte
  • Les cytopathologies mitochondriales
  • Les neuropathies optiques héréditaires 
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