Centre de référence PXE, maladies rares de la peau et des muqueuses d’origine génétique (MAGEC Nord)

Pseudoxanthome Elastique (PXE) et autres maladies prises en charge :

Le service de dermatologie du CHU d’Angers a  une expertise particulière pour la prise en charge du Pseudoxanthome élastique (PXE) mais il s’intéresse aussi aux autres affectations rares de la peau : albinismes, angio-œdèmes héréditaires, dyskératoses congénitales, dysplasies conjonctives, épidermolyses bulleuses héréditaires, syndromes d’Ehlers-Danlos, ichtyoses, kératodermies palmo-plantaires, lymphoedèmes héréditaires, malformations vasculaires, mélanomes héréditaires, mosaicismes, neurofibromatoses, sclérose tubéreuse de Bourneville, syndromes de prédispositions aux cancers cutanés ou non, etc.Qu’est-ce le Pseudoxanthome Elastique (PXE) ?Le PXE est une affection héréditaire rare du tissu conjonctif. La maladie est identifiée par la présence de lésions de la peau et de la rétine et par des calcifications précoces touchant principalement les artères des membres inférieurs. Le PXE est associé à des mutations du gène ABCC6 qui sert à synthétiser un transporteur normalement exprimé dans certaines cellules du foie et du rein.
Les principales manifestations du PXE sont :

• une atteinte cutanée pouvant avoir un impact esthétique
• une atteinte de la rétine pouvant nécessiter un traitement en urgence et pour lesquelles des actions préventives et « d’auto-dépistage » sont recommandées (Grille d’Amsler)
• une atteinte des artères périphériques et notamment celles des jambes pour lesquelles des actions préventives peuvent être adoptées

• une atteinte artérielle cérébrale pouvant provoquer un AVC

   

Le traitement du PXE est à ce jour uniquement symptomatique :

• chirurgie plastique correctrice pour les atteintes cutanées
• injections intra vitréennes d’anti VEGF pour les atteintes de la rétine

Des protocoles de traitement médicamenteux sont à l’étude dans notre centre et dans d’autres équipes dans le monde. 
 

Missions du centre

• faciliter le diagnostic et définir une stratégie de prise en charge thérapeutique et d’accompagnement médico-social
• mettre en relation les malades avec l’association de malades PXE France 
• définir et diffuser des protocoles de prise en charge
• coordonner les travaux de recherche et participer à la surveillance épidémiologique (lien vers la page recherche)
• participer à des actions de formation et d’information pour les professionnels de santé, les malades et leurs familles
• animer et coordonner les réseaux de correspondants sanitaires et médico-sociaux
• être des interlocuteurs privilégiés pour les tutelles et les associations de malades

Parcours de soins patients PXE

Recherche et PXE

L’équipe du centre

Médecin responsable

• Pr. Ludovic Martin, dermatologue

Équipe médicale

• Dr. Jeanne Hersant, Exploration Vasculaire
• Dr. Gabriel Garcia, cardiologue
• Pr.Pascal Rousseau, chirurgien plasticien

Le centre de référence accorde une place aux expertises infirmières.

Technicien de recherche clinique 

• Nastassia Navasiolava

Infirmière de recherche clinique 

• Hélène Humeau