Biochimie et biologie moléculaire

Cette unité réalise les examens de biochimie de première ligne et d’urgence sur un Plateau Technique Automatisé (PTA) en activité 24h/24 et 7j/7. Ce plateau technique est en charge des bilans urgents et des bilans hépatiques, cardiaques, rénaux, pancréatiques, de cancérologie et des analyses courantes de biochimie (ionogramme, protéines, marqueurs de l’inflammation etc.).

La biochimie hormonale est en partie automatisée sur ce plateau technique et spécialisée dans un secteur plus spécifique (radio-immunoassay, tests ELISA, immunoanalyse sur automates dédiés et spectrométrie de masse). Les activités couvertes sont les bilans biologiques d’endocrinologie (bilans thyroïdiens, surrénaliens, hypophysaires, gonadiques, insuliniques, de fertilité) et aussi les biomarqueurs des cancers. Nous développons en parallèle de nouveaux dosages avec la spectrométrie de masse qui permet de quantifier de multiples molécules avec une grande sensibilité.

De plus, le laboratoire de biochimie hormonologie réalise le dépistage de la Trisomie 21 par les marqueurs sériques (soumis à un agrément spécifique) et de la pré-éclampsie au 1er trimestre de la grossesse.

Cette unité est impliquée dans le diagnostic et le suivi des maladies héréditaires du métabolisme, pathologies rares résultant d’un défaut d’une enzyme ou d’un transporteur impliqué dans de nombreuses voies métaboliques, et dont le diagnostic précoce peut permettre de modifier le pronostic. Ces analyses sont réalisées avec des appareils permettant de reconnaitre de multiples molécules issues du métabolisme avec une grande sensibilité (LC-MS ou spectrométrie de masse en phase liquide) : l’analyse des acides aminés, des acides organiques, des acyl-carnitines et de différents dosages comme celui de la biotinidase, de l’homocystéine, des corps cétoniques, des lactates et des acides gras.

Est développé dans ce cadre la métabolomique clinique et pré-clinique, en dosant plus de 1000 métabolites simultanément dans les échantillons biologiques des patients. Ces analyses impliquent des données massives analysées par bio-mathématiques, intelligence artificielle et machine learning.

Cette unité est aussi spécialisée dans le diagnostic des maladies mitochondriales qui résultent d’un défaut de fonctionnement des mitochondries qui sont au cœur du métabolisme énergétique de nos cellules. Les équipes réalisent des dosages enzymatiques des complexes de la chaine respiratoire, à la respirométrie et à des techniques d’exploration de la structure de cette chaine respiratoire. De nouveaux biomarqueurs de ces maladies sont développés.

Une expertise en électrophorèse des protéines et de l’hémoglobine permet le dépistage et le suivi de diverses pathologies comme le myélome et la drépanocytose… . Le laboratoire développe des outils innovants basés sur l’intelligence artificielle visant à améliorer les performances diagnostiques et la prise en charge adaptée des patients.

Cette unité est implantée dans le plateau de Biologie et médecine moléculaire, commun au pôle de Biologie/Pathologie. L'unité dispose de 3 séquenceurs hauts débits et d’une infrastructure bioinformatique permettant les études génétiques (panel de gène, exome), épigénétiques et transcriptomiques. Elle participe à l’interprétation des génomes sur les deux plateformes nationales (SEQOIA et AURAGEN)  dans le cadre du Plan France Médecine Génomique.

Membre de centres nationaux de références, l'équipe propose une expertise dans les neuropathies optiques héréditaires (déficits visuels en relation avec une atteinte des nerfs optique), les maladies mitochondriales (maladies due à des déficits des centrales énergétiques de la cellule), les pathologies thyroïdiennes (hypothyroïdie, hyperthyroïdie, résistance aux hormones thyroïdiennes…), les tumeurs neuroendocrines (NEM, paragangliome, cancer médullaire de la thyroïde…) et de cancers rares du rein.

Cette unité développe des analyses innovantes, séquançage de troisième génération, instabilité de l'ADN mitochondrial et vieillissement, méthylation de l'ADN, transcriptome, RNAseq ...

Une partie des analyses de biochimie est réalisée dans les services de soin, les services d'urgence et de réanimation. L'unité dispose de 8 automates délocalisés sur lesquels sont analysés les gaz du sang, mais aussi les analyses urgentes au lit du malade : hémoglobine, créatinine, ionogramme, lactates.