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[Service génétique] Quartier violet, Bâtiment H3 - Institut de biologie en santé
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Consultations et hôpital de jour pédiatrie - Quartier rose, Bâtiment F3 - Robert Debré
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Consultations et hôpital de jour adulte - Quartier violet, Bâtiment H3 - Institut de biologie en santé
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Centre de référence Anomalies du développement avec ou sans déficience intellectuelle
Présentation
Ce CRMR s'adresse aux patients, quel que soit leur âge (de la période fœtale à l’âge adulte). Le domaine de compétence et le champ d'expertise du CRMR couvrent les anomalies du développement, avec ou sans déficience intellectuelle, de causes rares, soit plus de 3 000 maladies monogéniques, l'ensemble des anomalies chromosomiques (c.-à-d. 1/4 des enfants porteurs de troubles du développement intellectuel), les anomalies malformatives multifactorielles ou sporadiques, et les embryopathies d’origine environnementale.
La population concernée par l'ensemble des maladies rares du développement représente 3 à 5 % des naissances : 1 nouveau-né sur 30 est malformé (syndrome polymalformatif : 1/200), 1/30 présente un trouble du développement intellectuel (1/4 au moins d'origine génétique).
Contrairement à la plupart des CRMR, dont la thématique vise un nombre relativement restreint de pathologies dont l’incidence cumulée reste à la limite des maladies rares, le CRMR couvre une multitude de pathologies exceptionnelles, dont le diagnostic va reposer de plus en plus sur des approches génomiques (séquençage du génome).
Missions du centre
- Faciliter le diagnostic
- Définir une stratégie et des protocoles de prise en charge thérapeutique, psychologique, d’accompagnement social et de conseil génétique ;
- Définir et diffuser des protocoles de prise en charge, en lien avec la Haute Autorité de Santé (HAS) et l’Union Nationale des Caisses d’Assurance Maladie (UNCAM) ;
- Coordonner les travaux de recherche et participer à la surveillance épidémiologique, en lien avec l’Institut national de Veille Sanitaire (InVS) ;
- Participer à des actions de formation et d’information pour les professionnels de santé, les malades et leurs familles, en lien avec l’Institut National de Prévention et d’Education pour la Santé (INPES) ;
- Animer et coordonner les réseaux de correspondants sanitaires et médico-sociaux;
- Faire office de réseau d’expertise national notamment pour les services médicaux des caisses d’assurance maladie ;
- Etre des interlocuteurs privilégiés pour les tutelles et les associations de malades…
Médecins généticiens
Ils assure les consultations de génétique médicale. Ces consultations s'adressent aux patients atteints de pathologie malformatives génétiques ou non associées ou non à un retard de développement. Ces consultations sont données dans diverses circonstances (grossesse, enfants, adultes). Les praticiens du service assurent également le conseil génétique des patients et de leur famille et participent à l’organisation de la prise en charge.
- Professeur Dominique Bonneau (coordonnateur)
- Docteur Estelle Colin
- Docteur Agnès Guichet
- Docteur Magalie Barth
Conseillère en génétique
Elle assure des consultations d’information et de conseil génétique.
- Mme Isabelle Bazante
Psychologue
Elle est à l'écoute et soutient le patient ainsi que son entourage. Elle assure des consultations d'aide ponctuelle ou des suivis psychologiques à la demande.
- Krystel Gilet
Diététicienne
Elle assure la qualité et l’équilibre alimentaire des patients atteints de troubles du métabolisme ou de l'alimentation dans le cadre des anomalies du développement.
- Catherine Raoult
Secrétaires
Elles assurent la prise de rendez-vous, l'accueil des patients, la réception des appels téléphoniques, la prise en charge du courrier et la gestion des dossiers médicaux.
- Mme Christine Robin
- Mme Lydie Pocard
- Mme Isabelle Baullu
- Mme Laetitia Bry
Vous pouvez prendre rendez-vous directement auprès d'elles : 02 41 35 38 83
Horaires d’ouverture du secrétariat : du lundi au vendredi de 9h à 17h
Neuropédiatres
Ils assurent la prise en charge des enfants atteints de handicap d’origine génétique et organise le relai de proximité. Aide au diagnostic des retards intellectuels, des affections neuropédiatriques d’origine génétique ou susceptibles de l’être.
Le centre de génétique d'Angers va être associé en 2008 à une Plateforme Régionale de Coordination et de Ressource pour les Maladies Rares. Cette plateforme sera mise en place pour proposer une aide aux patients eux-mêmes au plus près de leur vie quotidienne et aux professionnels de santé. Son fonctionnement s'articulera autour de 2 axes ;
- information et formation,
- orientation et accompagnement.
Afin d’améliorer l’accès aux soins et la qualité de la prise en charge, Le Plan National Maladies Rares a permis de mettre en place 132 centres de référence pour la prise en charge d’une maladie rare ou d’un groupe de maladies rares sur le territoire Français entre 2004 et 2007.La FeCLAD est la fédération regroupant les médecins des Centres de Référence Anomalies du Développement.
Ces centres de référence sont composés d’équipes pluridisciplinaires et ont pour missions de :
- Faciliter le diagnostic ;
- Définir une stratégie et des protocoles de prise en charge thérapeutique, psychologique, d’accompagnement social et de conseil génétique ;
- Définir et diffuser des protocoles de prise en charge, en lien avec la Haute Autorité de Santé (HAS) et l’Union Nationale des Caisses d’Assurance Maladie (UNCAM) ;
- Coordonner les travaux de recherche et participer à la surveillance épidémiologique, en lien avec l’Institut national de Veille Sanitaire (InVS) ;
- Participer à des actions de formation et d’information pour les professionnels de santé, les malades et leurs familles, en lien avec l’Institut National de Prévention et d’Education pour la Santé (INPES) ;
- Animer et coordonner les réseaux de correspondants sanitaires et médico-sociaux;
- Faire office de réseau d’expertise national notamment pour les services médicaux des caisses d’assurance maladie ;
- Etre des interlocuteurs privilégiés pour les tutelles et les associations de malades…
Plus spécifiquement, la FECLAD est une structure de réflexion, de concertation et de proposition concernant l'organisation du diagnostic et de la prise en charge des patients porteurs d’anomalies du développement.
Ses missions et objectifs sont l’amélioration des stratégies de diagnostic et les schémas de prise en charge sur l’ensemble du territoire, et de :
- Favoriser les échanges professionnels, techniques et administratifs entre les médecins des Centres de Référence Anomalies du Développement de l’ensemble du territoire (structuration de réseaux notamment) ;
- Organiser des réunions à visée scientifique, didactique ou organisationnelle, pour les médecins et autres professionnels de santé prenant en charge des patients souffrant d’anomalies du développement ;
- Collaborer avec les Associations de Parents et de Patients pour la prise en compte de leurs aspirations en terme d’information, de formation et d’organisation des soins ;
- Etablir des référentiels pour les pratiques et la démarche d’évaluation ;
- Mettre à la disposition des usagers des Centres de Référence Anomalies du Développement un site Web dédié ;
- Coordonner la réflexion et l’action des Centres de Référence Anomalies du Développement pour la mise en place et le fonctionnement d’un registre français des anomalies du développement (Cf. CEMARA);
- Promouvoir et coordonner des protocoles de recherche clinique ;
- Aider les Centres à formuler leurs besoins en fonction de leur activité selon un cahier des charges normalisé ;
- Représenter les Centres de Référence Anomalies du Développement auprès des tutelles et des ministères pour l’obtention de moyens adaptés aux objectifs et missions des Centres de Référence Anomalies du Développement.
- Participer aux actions de formation universitaire : les membres de la FeCLAD organisent un Diplôme inter-universitaire de dysmorphologie : anomalies du développement et syndromes polymalformatifs génétiques
