Centre de référence anomalies du développement avec ou sans déficience intellectuelle

La consultation de génétique s’adresse aux patients présentant :

• Une anomalie du développement avec une ou plusieurs malformations congénitales ou une dysmorphie ;

• Un trouble du neurodéveloppement, avec ou sans trouble du développement déficience intellectuel, pour lequel une cause génétique est suspectée ;

• Une maladie rare ou une situation clinique nécessitant une expertise en génétique médicale ;

• Une situation familiale pouvant nécessiter un conseil génétique ou un diagnostic présymptomatique ;

• Une grossesse pouvant nécessiter un conseil génétique (antécédent familial ou anomalies du développement à l’échographie).

Le patient peut être adressé par un professionnel de santé, notamment un médecin ou une sage-femme. Lorsque l’existence d’une pathologie génétique familiale est déjà établie, l’adressage peut également être réalisé par le généticien.

La consultation peut comprendre l’évaluation clinique du patient, l’analyse de ses antécédents personnels et familiaux, l’orientation diagnostique et, selon la situation, la réalisation ou la prescription d’examens complémentaires.

Pour faciliter son déroulement, il est utile de disposer des informations concernant :

• L’histoire médicale et développementale ;

• La scolarité et le parcours professionnel ;

• Le fonctionnement dans la vie quotidienne ;

• Les prises en charge passées et actuelles ;

• Les bilans psychologiques, psychométriques ou neuropsychologiques déjà réalisés ;

• En cas de pathologie génétique familiale connue, les résultats des analyses génétiques réalisées chez les apparentés.

Les consultations peuvent s’inscrire dans une hospitalisation de jour, permettant de regrouper sur une même journée plusieurs consultations médicales ou paramédicales (conseillère en génétique, psychologue, assistante sociale), ainsi que, des examens complémentaires ou un prélèvement sanguin.