Date(s)

le 30 septembre 2025

Le projet de recherche PERIGenoMedS a officiellement débuté en septembre 2025. Ce projet - coordonné par le CHU de Rennes et impliquant également les CHU d’Angers et Nantes - propose d’analyser le génome complet du nouveau-né, en particulier 800 gènes d’intérêt, afin de dépister 349 maladies rares. Au-delà du dépistage, il s’agit également dans ce projet de recherche d’évaluer l’acceptabilité et la faisabilité de ces tests et des analyses associées.

Actuellement, le dépistage néonatal permet de détecter et de prendre en soins précocement 16 maladies graves de l’enfant. Ce dépistage nécessite de prélever plusieurs gouttes de sang au niveau du talon du bébé ou par voie veineuse et de les déposer sur un buvard. Les prélèvements sont ensuite analysés en laboratoire. Grâce à des prélèvements réalisés en parallèle sur un second buvard, le projet PERIGenOMedS évalue l’intérêt de l’analyse du génome en première intention dans le dépistage néonatal.

Coordonné par le CHU de Rennes, le projet PERIGenOMedS est intégré au projet pilote national PERIGENOMED – Clinics 1.
En collaboration avec les centres régionaux de dépistage néonatal, les services de génétique, de gynécologie-obstétrique et de pédiatrie des CHU travaillent de concert pour favoriser les inclusions des nouveau-nés et assurer le dépistage de ces maladies.

« En s’appuyant sur les avancées de la génomique, PERIGenOMedS explore la possibilité de détecter précocement certaines pathologies génétiques graves afin d’optimiser leur prise en charge médicale. Cette étude représente une étape clé pour orienter les décisions de santé publique sur l’élargissement du dépistage néonatal, dans un cadre éthique, équitable et scientifique », explique le Pr Estelle Colin, cheffe du service de génétique médicale du CHU d’Angers.
 
 
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Publié le 30 septembre 2025 Mis à jour le 30 septembre 2025