centre de référence des maladies neuromusculaires

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Le Centre de Référence des Maladies Neuromusculaires assure plusieurs missions. Parmi elles : faciliter le diagnostic et définir une offre de prise en charge globale et cohérente des personnes atteintes d'une maladie rare du nerf, du muscle ou de la jonction neuromusculaire. 
consultation au centre de maladies neuromusculaires


Le centre de référence des maladies neuromusculaires offre en fonction des besoins :
  • des consultations neurologiques à visée diagnostique, éventuellement complétées par une hospitalisation programmée
  • un plateau technique adapté
  • des consultations de suivi pluridisciplinaire réunissant le même jour, autour du patient, un ensemble de compétences (médecine physique et réadaptation, pneumologie, cardiologie, kinésithérapie, ergothérapie, psychologie…).
Le centre travaille en collaboration avec les acteurs de proximité et les associations de patients.

qu'est-ce qu'une maladie neuromusculaire ?

Les maladies neuromusculaires sont des pathologies du muscle ou de sa commande nerveuse. L'unité motrice (constituée par le muscle, la jonction nerf-muscle et le nerf) fonctionne mal et il en résulte que le muscle ne peut pas se contracter normalement.

Il existe plus de 200 maladies différentes ayant des spécificités distinctes selon où est située l'atteinte dans l'unité motrice. Ces maladies concernent les enfants et les adultes. La plupart sont d'origine génétique. Il existe cependant d'autres causes dites acquises (dysfonctionnement des glandes endocrines, perturbation du système immunitaire …).
Les symptômes, l'âge de début et la sévérité de l'atteinte diffèrent selon les maladies. Les fonctions motrice, respiratoire, cardiaque ou oculaire peuvent être diversement perturbées et nécessiter une prise en charge spécifique.

l'équipe du centre de référence

Notre centre de référence a été  labellisé en 2006 dans le cadre du premier plan national maladies rares. Depuis 2017 il fait partie du Centre de Référence des Maladies Neuromusculaires Atlantique Occitanie Caraïbe (coordinateur: Dr Guilhem Solé).

Les consultations sont localisées sur 2 sites au CHU d'Angers :consultation
 consultations pour enfants :
Médecin responsable : Dr Julien Durigneux, neuropédiatre
  • Dr Amélie Anselmetti, médecin de médecine physique et de réadaptation
  • Geneviève Fossé, infirmière coordinatrice
  • Benoît Chevalier, kinésithérapeute
  • Jérémie Mallet, psychologue
  • Béatrice Lamy, Glawdys Ramane, secrétaires
consultations pour adultes :
Médecin responsable : Dr Aleksandra Nadaj-Pakleza, neurologue

les missions du centre

une expertise diagnostique

 Le centre propose une prise en charge coordonnée, adaptée et construite avec chaque patient, et comportant les étapes suivantes :

  • l'identification de la maladie neuromusculaire repose sur une enquête clinique méticuleuse et des investigations (les plus usuels sont : dosages sanguins, imagerie musculaire, électrophysiologie , prélèvement de muscle, analyses génétiques). Celles-ci sont proposées en externe ou en hospitalisation.
  • le traitement de l'affection elle-même lorsqu'il est possible
  • le dépistage et le traitement des éventuelles complications (troubles orthopédiques, cardiaques, respiratoires, douleurs…)
  • le maintien de la qualité de vie (insertion sociale, aides techniques, aides humaines, soutien psychologique…)

une prise en charge spécifique

En fonction des besoins, le suivi est proposé en consultation simple ou multidisciplinaire. La consultation multidisciplinaire permet de réunir le même jour, autour du patient, un ensemble de compétences médicales et paramédicales (médecine physique et de réadaptation, pneumologie, cardiologie, kinésithérapie, ergothérapie, psychologie…). Elle s'achève par une réunion de synthèse en présence du patient. Des convocations à échéances régulières sont ensuite adressées pour le suivi.

Le centre travaille en collaboration avec :

consultation

une implication dans la recherche

L'activité de recherche du centre (attachée de recherche clinique : Anne-Catherine Aubé-Nathier, PhD) s'appuie sur des collaborations nationales et internationales.

quelles sont les maladies prises en charges ?

  • Amyotrophies spinales (amyotrophies spinales infantiles, maladie de Kennedy…..)
  • Neuropathies dysimmunitaires (polyradiculonévrites, neuropathies avec blocs de conduction, vascularites….)
  • Pathologies de la jonction neuromusculaire (myasthénie, syndromes myasthéniques congénitaux….)
  • Maladies musculaires d'origine génétique (dystrophies musculaires, myopathies métaboliques, myopathies congénitales, maladies mitochondriales…)
Maladies musculaires de cause acquise (myopathies inflammatoires, endocriniennes, toxiques…)
contacts et renseignements :
  • Pour les adultes :
    tél : 02 41 35 46 92 (maladies des nerfs périphériques)
    tél : 02 41 35 79 33 (autres maladies neuromusculaires)
    fax : 02 41 35 51 18
    neuromusc@chu-angers.fr