Dr ESTELLE COLIN
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Maître de conférence universitaire - praticien hospitalier
- Spécialité(s)
-
- Génétique
- Maladies orphelines - maladies rares
- Service(s)
Activités médicales
Spécialité(s)
- Génétique
- Maladies orphelines - maladies rares
Informations complémentaires
Dans sur-spécialité pourrait être mantionné le diagnostic prénatal (car concerne des obstétriciens, des échographistes, des pédiatres, des biologistes et les généticiens cliniciens)Les consultations de génétique médicale s'adressent aux patients atteints de pathologies malformatives génétiques ou non, associées ou non à un retard de développement. Ces consultations sont données dans diverses circonstances (grossesse, enfants, adultes).
Les consultations de génétique médicale peuvent également permettre un conseil génétique aux patients et leur famille et participent à l’organisation de la prise en charge.
Appartenance à une société savante
Membre du Collège National des Enseignants et Praticiens de Génétique Médicale
Membre de l'Association Française de Génétique Clinique et de Conseil Génétique
Membre de la Société Française de Pédiatrie
Réseaux d'activité clinique
Activités de recherche et d'enseignement
Présentation
L'activité de recherche est effectuée au sein de l’équipe “mitochondrie” de l’UMR INSERM 1083 – CNRS 6214 (Dr Daniel Henrion) et de la Chaire d'excellence PREMMi (Pôle de recherche et d'enseignement en médecine mitochondriale) (Dr Guy Lenaers).
La thématique est centrée sur l'étude des anomalies du développement en lien avec notre activité dans le Centre de référence maladies rares « anomalies du développement et syndromes malformatifs » Ouest (FeCLAD)Mots-clés
- Anomalies du Développement
- Syndromes Malformatifs
- Déficience Intellectuelle
- Troubles du Spectre Autistique
- Syndrome de Galloway Mowat
Collaborations
- HUGODIMS: projet interrégional du grand Ouest ayant pour but l’exploration par approche exome des causes moléculaires de déficience intellectuelle modérée ou sévère (Rôle d'investigateur - Investigateur coordonnateur: Pr Stéphane BEZIAU)
- TED: tumeur et développement. (Rôle d'investigateur - Investigateur coordonnateur: Pr Sabine Sarnacki )
- Etude clinique et moléculaire du syndrome CHARGE (Rôle d'investigateur - Investigateur coordonnateur: Pr Brigitte GILBERT)
Unité de recherche
Equipe “mitochondrie” de l’UMR INSERM 1083 – CNRS 6214 (Dr Daniel Henrion)
Fonction dans cette unité : PhD Student
Chaire d'excellence PREMMi (Pôle de recherche et d'enseignement en médecine mitochondriale)
Principales activités d'enseignement
Premier cycle des études médicales:
Enseignement de génétique aux étudiants du parcours PluriPass pour l'année universitaire
Deuxième cycle des études médicales:Enseignement de génétique aux étudiants de L3
Enseignement de génétique aux étudiants de DCEM3
Etudes de Sages-Femmes:
Enseignement de génétique aux étudiants de 3e année