Dr ESTELLE COLIN

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Maître de conférence universitaire - praticien hospitalier

Spécialité(s)
  • Génétique
  • Maladies orphelines - maladies rares
Service(s)

Activités médicales

Spécialité(s)

  • Génétique
  • Maladies orphelines - maladies rares
Informations complémentaires
Dans sur-spécialité pourrait être mantionné le diagnostic prénatal (car concerne des obstétriciens, des échographistes, des pédiatres, des biologistes et les généticiens cliniciens)
Les consultations de génétique médicale s'adressent aux patients atteints de pathologies malformatives génétiques ou non, associées ou non à un retard de développement. Ces consultations sont données dans diverses circonstances (grossesse, enfants, adultes).
Les consultations de génétique médicale  peuvent également permettre un conseil génétique aux patients et  leur famille et participent à l’organisation de la prise en charge.
Appartenance à une société savante

Membre du Collège National des Enseignants et Praticiens de Génétique Médicale

Membre de l'Association Française de Génétique Clinique et de Conseil Génétique

Membre de la Société Française de Pédiatrie

Réseaux d'activité clinique
FeCLAD Ouest Dans le cadre du plan maladies rares, 8 centres « anomalies du développement et syndromes malformatifs » ont été labellisés en France entre 2004 et 2007 pour répondre aux besoins des patients. Une fédération réunit les 8 centres de référence sous le nom de FeCLAD (Fédération des Centres Labellisés « Anomalies du Développement »). Angers fait partie de la FeCLAD Ouest. Ce centre de référence est organisé en multisites au niveau de l’inter région Ouest. Il est coordonné par le Professeur Sylvie Odent (CHU Rennes) et regroupe les unités de Génétique de 5 autres CHU : Brest, Tours, Poitiers Nantes et Angers.

Activités de recherche et d'enseignement

Présentation

L'activité de recherche est effectuée au sein de l’équipe “mitochondrie” de l’UMR INSERM 1083 – CNRS 6214 (Dr Daniel Henrion) et de la Chaire d'excellence PREMMi (Pôle de recherche et d'enseignement en médecine mitochondriale) (Dr Guy Lenaers).

La thématique est centrée sur l'étude des anomalies du développement en lien avec notre activité dans le Centre de référence maladies rares « anomalies du développement et syndromes malformatifs » Ouest (FeCLAD)

Mots-clés

  • Anomalies du Développement
  • Syndromes Malformatifs
  • Déficience Intellectuelle
  • Troubles du Spectre Autistique
  • Syndrome de Galloway Mowat

Collaborations

- Travail collaboratif avec l’équipe Néphropathies héréditaires et rein en développement de Necker (Inserm/Université U 983 – Pr C. ANTIGNAC)
- HUGODIMS: projet interrégional du grand Ouest ayant pour but l’exploration par approche exome des causes moléculaires de déficience intellectuelle modérée ou sévère (Rôle d'investigateur - Investigateur coordonnateur: Pr Stéphane BEZIAU)
- TED: tumeur et développement. (Rôle d'investigateur - Investigateur coordonnateur: Pr Sabine Sarnacki )
- Etude clinique et moléculaire du syndrome CHARGE (Rôle d'investigateur - Investigateur coordonnateur: Pr Brigitte GILBERT)

Unité de recherche

Equipe “mitochondrie” de l’UMR INSERM 1083 – CNRS 6214 (Dr Daniel Henrion)

Fonction dans cette unité : PhD Student

Chaire d'excellence PREMMi (Pôle de recherche et d'enseignement en médecine mitochondriale)

Principales activités d'enseignement

Premier cycle des études médicales:
Enseignement de génétique aux étudiants du parcours PluriPass pour l'année universitaire
Deuxième cycle des études médicales:Enseignement de génétique aux étudiants de L3
Enseignement de génétique aux étudiants de DCEM3
Etudes de Sages-Femmes:
Enseignement de génétique aux étudiants de 3e année

Planning de consultation

Lundi

De 09:00 À 16:15
publique

Mardi

De 08:30 À 11:15
publique

Mercredi

De 08:30 À 11:30
publique