Une équipe du laboratoire Biologie neurovasculaire et mitochondriale intégrée (Université d’Angers/ Inserm/ CNRS) du pôle de recherche et d'enseignement en médecine mitochondriale (PREMMi), regroupant des chercheurs et des médecins de l’Université d'Angers et du CHU d’Angers, vient de découvrir un nouveau mécanisme pathologique responsable du développement de la cécité chez des patients atteints de la neuropathie optique héréditaire de Leber.
Cette étude vient d’être publiée dans la revue Brain le 16 septembre dernier. Réalisée grâce au soutien actif d’associations de patients, elle apporte deux innovations pour le suivi et le traitement de cette maladie :
Tout d’abord, un stress du réticulum endoplasmique a été trouvé uniquement chez les patients symptomatiques, et pourrait donc être considérée comme un biomarqueur de risque de cécité chez ces patients.
D’autre part, cela permet d’ouvrir de nouvelles perspectives thérapeutiques, avec des traitements visant à éviter ce stress cellulaire afin, potentiellement, de réduire le risque de perte brutale de la vision chez des patients porteurs de la maladie.
