centre de référence des pathologies de la réceptivité hormonale

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Labellisé en 2006, le centre de référence des pathologies de la réceptivité hormonale est l'un des 6 centres prenant en charge les maladies endocriniennes rares, chaque centre ayant sa spécificité.

l'équipe du centre de référence

L'équipe du centre de référence se compose de :
  • Pr. Patrice Rodien
    endocrinologue d'adultes
  • Pr. Régis Coutant
    endocrinologue pédiatre
  • 1 biologiste moléculaire
  • 2 endocrinologues
  • 2 endocrinologues pédiatres
  • 1 endocrinologue-gynécologue pédiatre
  • 1 endocrinologue spécialisée en assistance médicale à la procréation
  • 2 chirurgiens pédiatriques
  • 2 chirurgiens spécialisés en chirurgie endocrinienne
  • 1 psychologue
  • 1 secrétaire
Assurant la transition enfant-adulte, le centre travaille en collaboration étroite avec les services d'imagerie médicale, les laboratoires de biochimie et hormonologie, le service et le laboratoire de génétique médicale, le laboratoire d'anatomopathologie, le service de gynécologie obstétrique et le centre d'aide médicale à la procréation, les services de rhumatologie, ORL, cardiologie, neurologie, aussi bien en secteur adulte que pédiatrique.
L'activité de diagnostic moléculaire et de recherche s'appuie sur un laboratoire de référence pour les maladies endocriniennes génétiques, une unité INSERM, et un réseau national de laboratoires de référence.

qu'est-ce qu'une maladie de la réceptivité hormonale ? 

Une hormone, c'est un messager qui est produit par un organe (l'hypophyse, la thyroïde, les surrénales, le pancréas, les gonades…), et qui par la circulation sanguine va atteindre des cibles (d'autres organes dans le corps). Par exemple, la thyroïde produit des hormones thyroïdiennes qui par la circulation sanguine vont atteindre de très nombreuses cibles: les muscles, le système nerveux, le tissu adipeux, pour agir sur le dynamisme, la température du corps, la dépense d'énergie…
Les maladies endocriniennes, en général, sont liées à des anomalies de production de certaines hormones (les messagers) ou des anomalies de sensibilité au niveau des organes cibles (les destinataires du message). Ce sont des maladies de la transmission du message. Pour chacune des hormones ou des glandes endocrines, il peut y avoir une anomalie rare d'un récepteur ou de la transmission du message hormonal. Il peut en découler des retards de croissance et de puberté, ou au contraire des grandes tailles ou des pubertés précoces, des retards de développement intellectuel, des complications cardiaques, des infertilités, des complications en cours de grossesse, des anomalies osseuses, des difficultés à contrôler l'alimentation, des quantités excessive d'urine,…De nombreuses fonctions de l'organisme peuvent être touchées. Certaines maladies sont héréditaires, leur mode de transmission est variable, parfois très complexe.

quelles maladies endocriniennes sont prises en charge ?

Ces maladies peuvent êtres prises en charge spécifiquement par le centre ou en collaboration avec les autres centres de références.
  • Les maladies rares de la thyroïde :
  • le syndrome de résistance aux hormones thyroïdiennes,
  • les hypothyroïdies congénitales,
  • les hyperthyroïdies d'origine génétique et les hyperthyroïdies de la grossesse
  • Les retards, les absences ou les avances de puberté
  • Les anomalies du développement sexuel
  • Le syndrome de Turner
  • Les infertilités d'origine génétique
  • Les anomalies de la croissance
  • Le syndrome de Prader Willi
  • Les déficits hypophysaires congénitaux
  • Le syndrome de Mc-Cune Albright
  • Les hyperplasies des surrénales
  • Les syndromes de Cushing
  • Les anomalies du métabolisme du calcium
  • Le syndrome de résistance aux androgènes
  • Les diabètes insipides

nous contacter

  • Par la ligne dédiée : 02 41 35 79 30 (Pascale Suhard, secrétaire)
  • Par le secrétariat du service d'endocrinologie d'adulte : 02 41 35 42 63
  • Par le secrétariat du service d'endocrinologie pédiatrique : 02 41 35 56 55