Recherche et PXE

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> centre de référence maladies rares de la peau et des muqueuses d’origine génétique (MAGEC Nord)

L’activité de recherche du centre s’appuie sur des collaborations nationales et internationales.
Recherche fondamentale :
Caractérisation phénotypique de modèles animaux dans le cadre de l’UMR MitoVasc (INSERM 1083 / CNRS 6015), dirigée par D. Henrion.
Recherche clinique :
  • Bio collection PXE  : Cette collection a été mise en place pour rassembler des échantillons de sang, d’ADN, de peau et de différents tissus dont l’analyse permettra d’affirmer le diagnostic du PXE, mais aussi de progresser dans la compréhension des mécanismes de cette maladie. De telles études sont des étapes préalables au développement de tests sanguins permettant le diagnostic de la maladie, ainsi qu'au développement et au suivi des traitements à venir du PXE. Cette étude est proposée à tous les patients venant réaliser un bilan multidisciplinaire.
  • Autres projets de recherche clinique : Etude en cours :
    • IMPrOVE : Microbiote intestinal et vitamine K chez les patients PXE . Objectifs de l’étude : L’objectif principal de notre projet est d’étudier le microbiote intestinal au cours du PXE et de rechercher une association entre celui-ci et la gravité de la maladie. La participation des patients consiste en un recueil de selles
    • Deux essais thérapeutiques commenceront en 2021
Principales publications (2009 - 2018):