Le centre « anomalies du développement et syndromes malformatifs » Ouest intervient étroitement auprès des malades et associations. Situé dans le bâtiment Robert-Debré du CHU est un des acteurs nationaux de la recherche sur les maladies rares, membre de la FeCLAD, fédérant les centres de référence anomalies du développement.
missions du centre
- Faciliter le diagnostic
- Définir une stratégie et des protocoles de prise en charge thérapeutique, psychologique, d’accompagnement social et de conseil génétique ;
- Définir et diffuser des protocoles de prise en charge, en lien avec la Haute Autorité de Santé (HAS) et l’Union Nationale des Caisses d’Assurance Maladie (UNCAM) ;
- Coordonner les travaux de recherche et participer à la surveillance épidémiologique, en lien avec l’Institut national de Veille Sanitaire (InVS) ;
- Participer à des actions de formation et d’information pour les professionnels de santé, les malades et leurs familles, en lien avec l’Institut National de Prévention et d’Education pour la Santé (INPES) ;
- Animer et coordonner les réseaux de correspondants sanitaires et médico-sociaux;
- Faire office de réseau d’expertise national notamment pour les services médicaux des caisses d’assurance maladie ;
- Etre des interlocuteurs privilégiés pour les tutelles et les associations de malades…
médecins généticiens
Ils assure les consultations de génétique médicale. Ces consultations s'adressent aux patients atteints de pathologie malformatives génétiques ou non associées ou non à un retard de développement. Ces consultations sont données dans diverses circonstances (grossesse, enfants, adultes). Les praticiens du service assurent également le conseil génétique des patients et de leur famille et participent à l’organisation de la prise en charge.
conseillère en génétique
Elle assure des consultations d’information et de conseil génétique.
psychologue
Elle est à l'écoute et soutient le patient ainsi que son entourage. Elle assure des consultations d'aide ponctuelle ou des suivis psychologiques à la demande.
diététicienne
Elle assure la qualité et l’équilibre alimentaire des patients atteints de troubles du métabolisme ou de l'alimentation dans le cadre des anomalies du développement.
secrétaires
Elles assurent la prise de rendez-vous, l'accueil des patients, la réception des appels téléphoniques, la prise en charge du courrier et la gestion des dossiers médicaux.
- Mme Christine Robin
- Mme Lydie Pocard
- Mme Isabelle Baullu
- Mme Laetitia Bry
Vous pouvez prendre rendez-vous directement auprès d'elles : 02 41 35 38 83
Horaires d’ouverture du secrétariat : du lundi au vendredi de 9h à 17h
neuropédiatres
Ils assurent la prise en charge des enfants atteints de handicap d’origine génétique et organise le relai de proximité. Aide au diagnostic des retards intellectuels, des affections neuropédiatriques d’origine génétique ou susceptibles de l’être.
Le centre de génétique d'Angers va être associé en 2008 à une Plateforme Régionale de Coordination et de Ressource pour les Maladies Rares. Cette plateforme sera mise en place pour proposer une aide aux patients eux-mêmes au plus près de leur vie quotidienne et aux professionnels de santé. Son fonctionnement s'articulera autour de 2 axes ;
- 1) information et formation,
- 2) orientation et accompagnement.