Le recrutement du centre de référence MAGEC Nord d’Angers est national. Les patients sont en général adressés au centre de référence :
Par un dermatologue : présence de lésions cutanées de PXE
Par un ophtalmologue : découvertes de stries angioïdes, compliquées ou non
Par un médecin déjà en charge du patient et souhaitant un bilan plus complet et/ou un avis spécialisé et multidisciplinaire
Par le patient lui-même : par l’intermédiaire de l’association de patients PXE France ou de sa propre initiative.
Un PNDS (programme national de diagnostic et de soins) spécifique du PXE est en cours d’écriture. L’objectif d’un PNDS est d’expliciter aux divers professionnels de santé concernés, spécialistes ou non, la prise en charge diagnostique et thérapeutique optimale et actualisée et le parcours de soins d’un patient atteint d’une maladie rare donnée. Il a pour but d’optimiser et d’harmoniser la prise en charge et le suivi de la maladie rare sur l’ensemble du territoire national.
1ère visite au centre de référence
En fonction des cas le patient peut bénéficier d’une première consultation en dermatologie pour confirmer le diagnostic et obtenir des réponses à ses questions. Si le diagnostic de PXE est confirmé, le patient peut bénéficier d’emblée d’une hospitalisation de 3 jours en dermatologie pour un bilan multidisciplinaire standardisé. Pendant son séjour, il rencontrera les spécialistes suivant :
En l’absence de complications ou de demande spécifique un bilan multidisciplinaire standardisé sera réalisé tous les 3 ans environ.
Ce suivi peut être beaucoup plus rapproché en fonction de problématiques médicales spécifiques à chaque patient.
Prise en charge du patient
Pour l’hospitalisation, les transports peuvent être pris en charge par l’Assurance Maladie au titre de la consultation en Centre de Référence. Il faut demander au médecin traitant de remplir une demande d’entente préalable de transport et l’envoyer à l’organisme de sécurité sociale au moins un mois avant l’hospitalisation.
Une reconnaissance en « affectation longue durée » (ALD) peut être demandée, notamment pour les patients confrontés à des symptômes invalidants (ophtalmologiques par exemple). La démarche doit être faite par le médecin traitant en concertation avec le(s) médecin(s) spécialiste(s) auprès du médecin conseil de l’assurance maladie de sa CPAM (ALD n°31 : hors liste ou ALD n°32 : polypathologies).
BRAIN-TEAM rassemble les pathologies à expressions motrice ou cognitive, familiales ou sporadiques tant chez l'adulte que chez l'enfant. Ces maladies partagent la nécessité de proposer une prise en charge médico-sociale globale et pluridisciplinaire car il s'agit de patients complexes avec un besoin de coordination optimale du parcours de vie.