Il offre en fonction des besoins :
- des consultations neurologiques à visée diagnostique, éventuellement complétées par une hospitalisation programmée,
- un plateau technique adapté, 
- des consultations de suivi pluridisciplinaire réunissant le même jour, autour du patient, un ensemble de compétences (médecine physique et réadaptation, pneumologie , cardiologie , kinésithérapie, ergothérapie, psychologie…).

Le centre travaille en collaboration avec les acteurs de proximité et les associations de patients.

Les maladies neuromusculaires sont des pathologies du muscle ou de sa commande nerveuse. L'unité motrice (constituée par le muscle, la jonction nerf-muscle et le nerf) fonctionne mal et il en résulte que le muscle ne peut pas se contracter normalement.

Il existe plus de 200 maladies différentes ayant des spécificités distinctes selon où est située l'atteinte dans l'unité motrice.  Ces maladies concernent les enfants et les adultes. La plupart sont d'origine génétique . Il existe cependant d'autres causes dites acquises (dysfonctionnement des glandes endocrines, perturbation du système immunitaire …).
Les symptômes, l'âge de début et la sévérité de l'atteinte diffèrent selon les maladies. Les fonctions motrice, respiratoire, cardiaque ou oculaire peuvent être diversement perturbées et nécessiter une prise en charge spécifique.

Au total 12 centres de référence des maladies neuromusculaires (10 en métropole) ont été labellisés dans le cadre du premier plan national maladies rares. Celui des Pays de la Loire regroupe les CHU d'Angers et de Nantes (coordinateur: Pr Yann Péréon) et a obtenu le label en 2006.

Les consultations sont localisées sur 2 sites au CHU d'Angers :
- Consultation pour enfants : Unité de Neuropédiatrie (bâtiment Robert Debré)
- Consultation pour adultes : Département de Neurologie   (bâtiment Larrey)

Pour localiser les services sur le plan du CHU, voir les liiens en bas de page.

Consultation pour enfants

- Médecin responsable : Pr Sylvie Nguyen, neuropédiatre

- Dr Julien Durigneux, neuropédiatre
- Dr Jean-Yves Mahé, médecin de médecine physique et réadaptation
- Dr Xavier Deries, médecin de médecine physique et réadaptation
- Benoît Chevalier, kinésithérapeute
- Jérémie Mallet, psychologue
- Catherine Jouault, diététicienne

- Infirmière coordinatrice : Geneviève Fossé
- Secrétaire : Clarisse Charroux


Consultation pour adultes

- Médecin responsable : Dr Isabelle Pénisson-Besnier, neurologue

- Dr Aleksandra Nadaj-Pakleza, neurologue
- Dr Guillaume Nicolas, neurologue
- Dr Vivien Pautot, neurologue
- Pr Isabelle Richard, médecin de médecine physique et réadaptation
- Dr Jacques Laporte, cardiologue
- Dr Nicole Meslier, pneumologue
- Dr Wojtek Trzepizur, pneumologue
- Dr Vincent Souday, réanimateur médical
- Corinne Godard, kinésithérapeute
- Mélanie Renou-Lemeunier, ergothérapeute
- Marie-Pierre Houssay, éducatrice thérapeutique
- Laurence Dubray, psychologue
- Florence Maillet, diététicienne

- Infirmières coordinatrices : Geneviève Fossé,  Marie-Pierre Houssay
- Secrétaires : Valérie Raimbault, Lise Suffissais, Christine Bouet

Une expertise diagnostique

 Le centre propose une prise en charge coordonnée, adaptée à chaque patient, et comportant les étapes suivantes :
- l'identification de la maladie neuromusculaire repose sur une enquête clinique méticuleuse et des investigations (les plus usuels sont: dosages sanguins, imagerie musculaire, électrophysiologie , prélèvement de muscle, analyses génétiques) qui sont proposées en externe ou en hospitalisation
- le traitement de l'affection elle-même lorsqu'il est possible
- le dépistage et le traitement des éventuelles complications (troubles orthopédiques, cardiaques, respiratoires, douleurs…)
- le maintien de la qualité de vie (insertion sociale, aides techniques, aides humaines, soutien psychologique…)


Une prise en charge spécifique

En fonction des besoins, le suivi est proposé en consultation simple ou multidisciplinaire. La consultation multidisciplinaire permet de réunir le même jour, autour du patient, un ensemble de compétences médicales et paramédicales (médecine physique et réadaptation, pneumologie, cardiologie, kinésithérapie, ergothérapie, psychologie…). Elle s'achève par une réunion de synthèse en présence du patient. Des convocations à échéances régulières sont ensuite adressées pour le suivi.

Le centre travaille en collaboration avec :
- Plusieurs services et laboratoires du CHU (imagerie médicale  , biochimie  génétique , ORL  , ophtalmologie , médecine interne …)
- Le service régional de l'Association Française contre les Myopathies avec lequel il va établir une convention
- Les professionnels de proximité (médecin traitant, kinésithérapeute libéral…)


Une implication dans la recherche

L'activité de recherche du centre (attachée de recherche clinique : Anne-Catherine Aubé-Nathier, PhD) s'appuie sur des collaborations nationales et internationales.

- Amyotrophies spinales (amyotrophies spinales infantiles, maladie de Kennedy…..)
- Neuropathies dysimmunitaires (polyradiculonévrites, neuropathies avec blocs de conduction, vascularites….)
- Pathologies de la jonction neuromusculaire (myasthénie, syndromes myasthéniques congénitaux….)
- Maladies musculaires d'origine génétique (dystrophies musculaires, myopathies métaboliques, myopathies congénitales, maladies mitochondriales…)
- Maladies musculaires de cause acquise (myopathies inflammatoires, endocriniennes, toxiques…)

Pour les enfants

Tél : 02 41 35 58 14 (matin)
Fax : 02 41 35 55 01
E-mail : gefosse@chu-angers.fr


 Pour les adultes

Tél : 02 41 35 46 92 (maladies des nerfs périphériques)
Tél : 02 41 35 79 33 (autres maladies neuromusculaires)
Fax : 02 41 35 51 18
E-mail : neuromusc@chu-angers.fr

Certaines Associations de malades sont présentes au CHU :
- Association Française contre les Myopathies
- CMT France
- Alliance Maladies Rares