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Centre de référence des maladies neuromusculaires

Labellisé en 2006, le Centre de référence des Maladies Neuromusculaires a parmi ses missions de faciliter le diagnostic et de définir une stratégie de prise en charge globale et cohérente des personnes atteintes d’une maladie rare du nerf, du muscle ou de la jonction neuromusculaire.

Il offre en fonction des besoins :
- des consultations neurologiques à visée diagnostique, éventuellement complétées par une hospitalisation programmée,
- un plateau technique adapté, 
- des consultations de suivi pluridisciplinaire réunissant le même jour, autour du patient, un ensemble de compétences (médecine physique et réadaptation, pneumologie , cardiologie , kinésithérapie, ergothérapie, psychologie…).

Le centre travaille en collaboration avec les acteurs de proximité et les associations de patients.


  Qu'est-ce qu'une maladie neuromusculaire ? retour haut de page
Les maladies neuromusculaires sont des pathologies du muscle ou de sa commande nerveuse. L'unité motrice (constituée par le muscle, la jonction nerf-muscle et le nerf) fonctionne mal et il en résulte que le muscle ne peut pas se contracter normalement.

Il existe plus de 200 maladies différentes ayant des spécificités distinctes selon où est située l'atteinte dans l'unité motrice.  Ces maladies concernent les enfants et les adultes. La plupart sont d'origine génétique . Il existe cependant d'autres causes dites acquises (dysfonctionnement des glandes endocrines, perturbation du système immunitaire …).
Les symptômes, l'âge de début et la sévérité de l'atteinte diffèrent selon les maladies. Les fonctions motrice, respiratoire, cardiaque ou oculaire peuvent être diversement perturbées et nécessiter une prise en charge spécifique.


  L'équipe du centre retour haut de page
Au total 12 centres de référence des maladies neuromusculaires (10 en métropole) ont été labellisés dans le cadre du premier plan national maladies rares. Celui des Pays de la Loire regroupe les CHU d'Angers et de Nantes (coordinateur: Pr Yann Péréon) et a obtenu le label en 2006.

Les consultations sont localisées sur 2 sites au CHU d'Angers :
- Consultation pour enfants : Unité de Neuropédiatrie (bâtiment Robert Debré)
- Consultation pour adultes : Département de Neurologie  (bâtiment Larrey)

Pour localiser les services sur le plan du CHU, voir les liiens en bas de page.

Consultation pour enfants

- Médecin responsable : Pr Sylvie Nguyen, neuropédiatre

- Dr Julien Durigneux, neuropédiatre
- Dr Jean-Yves Mahé, médecin de médecine physique et réadaptation
- Dr Xavier Deries, médecin de médecine physique et réadaptation
- Benoît Chevalier, kinésithérapeute
- Jérémie Mallet, psychologue
- Catherine Jouault, diététicienne

- Infirmière coordinatrice : Geneviève Fossé
- Secrétaire : Clarisse Charroux


Consultation pour adultes

- Médecin responsable : Dr Aleksandra Nadaj-Pakleza, neurologue

- Dr Vivien Pautot, neurologue
- Dr Julien Cassereau, neurologue
- Dr Virginie Saoût, médecin de médecine physique et réadaptation (MPR)
- Dr Jacques Laporte, cardiologue
- Dr Wojtek Trzepizur, pneumologue
- Dr Vincent Souday, réanimateur médical
- Mme Emilie Furon, kinésithérapeute
- Mme Marie Lecarrer, ergothérapeute
- Mme Marie-Pierre Houssay, éducatrice thérapeutique
- Mme Adeline Capitaine, psychologue
- Mme Florence Maillet, diététicienne

- Infirmières coordinatrices : Geneviève Fossé, Marie-Pierre Houssay
- Secrétaires : Valérie Raimbault, Lise Suffissais, Christine Bouet



  Quelles sont les missions du centre ? retour haut de page

Une expertise diagnostique


 Le centre propose une prise en charge coordonnée, adaptée à chaque patient, et comportant les étapes suivantes :
- l'identification de la maladie neuromusculaire repose sur une enquête clinique méticuleuse et des investigations (les plus usuels sont: dosages sanguins, imagerie musculaire, électrophysiologie , prélèvement de muscle, analyses génétiques) qui sont proposées en externe ou en hospitalisation
- le traitement de l'affection elle-même lorsqu'il est possible
- le dépistage et le traitement des éventuelles complications (troubles orthopédiques, cardiaques, respiratoires, douleurs…)
- le maintien de la qualité de vie (insertion sociale, aides techniques, aides humaines, soutien psychologique…)


Une prise en charge spécifique

En fonction des besoins, le suivi est proposé en consultation simple ou multidisciplinaire. La consultation multidisciplinaire permet de réunir le même jour, autour du patient, un ensemble de compétences médicales et paramédicales (médecine physique et réadaptation, pneumologie, cardiologie, kinésithérapie, ergothérapie, psychologie…). Elle s'achève par une réunion de synthèse en présence du patient. Des convocations à échéances régulières sont ensuite adressées pour le suivi.

Le centre travaille en collaboration avec :
- Plusieurs services et laboratoires du CHU (imagerie médicale  , biochimie  génétique , ORL  , ophtalmologie , médecine interne …)
- Le service régional de l'Association Française contre les Myopathies avec lequel il va établir une convention
- Les professionnels de proximité (médecin traitant, kinésithérapeute libéral…)


Une implication dans la recherche

L'activité de recherche du centre (attachée de recherche clinique : Anne-Catherine Aubé-Nathier, PhD) s'appuie sur des collaborations nationales et internationales.


  Quelles sont les maladies prises en charge ? retour haut de page

- Amyotrophies spinales (amyotrophies spinales infantiles, maladie de Kennedy…..)
- Neuropathies dysimmunitaires (polyradiculonévrites, neuropathies avec blocs de conduction, vascularites….)
- Pathologies de la jonction neuromusculaire (myasthénie, syndromes myasthéniques congénitaux….)
- Maladies musculaires d'origine génétique (dystrophies musculaires, myopathies métaboliques, myopathies congénitales, maladies mitochondriales…)
- Maladies musculaires de cause acquise (myopathies inflammatoires, endocriniennes, toxiques…)


  Nous contacter retour haut de page

Pour les enfants

Tél : 02 41 35 58 14 (matin)
Fax : 02 41 35 55 01
E-mail : gefosse@chu-angers.fr


 Pour les adultes

Tél : 02 41 35 46 92 (maladies des nerfs périphériques)
Tél : 02 41 35 79 33 (autres maladies neuromusculaires)
Fax : 02 41 35 51 18
E-mail : neuromusc@chu-angers.fr

Certaines Associations de malades sont présentes au CHU :
- Association Française contre les Myopathies
- CMT France
- Alliance Maladies Rares



Pour en savoir plus
 
sur le plan du CHU : Pôle enfant
sur le plan du CHU : Neurologie (département)- Site bâtiment Larrey
sur le site : Le service de neurologie
sur le site : Le service de pédiatrie 
sur le web : Base de données sur les maladies rares
sur le web : Fondation maladies rares
en téléchargement : La plaquette du centre de référence des maladies neuromusculaires
Pour lire les fichiers au format pdf, vous devez disposer du plug-in Acrobat.
Si vous n'avez pas ce logiciel, cliquez ici



 


 Plan d'accès          Plan du CHU          CNIL          Contacts          Comité de rédaction
CHU d'Angers, 4 rue Larrey 49933 Angers Cedex 09 - tél. : 02 4135 36 37
Etude des phénomènes électriques chez les êtres vivants.
Méthode de diagnostic et de traitement créant et utilisant des images. Ces images de patient sont obtenues par diverses méthodes physiques (rayons x, ultrasons, magnétisme, ondes radio…).
L'imagerie médicale regroupe les techniques suivantes :
radiologie, échographie, scanner, IRM, imagerie vasculaire, imagerie interventionnelle, scintigraphie...
Branche de la médecine concernant les affections médicales. Les spécialités médicales "endocrinologie", "néphrologie" sont des branches de la médecine interne.
Étude et traitement des maladies de l'œil.
Étude et traitement des maladies du cœur et des vaisseaux.
Étude et traitement des maladies des poumons et des bronches.
Étude et traitement des maladies du système nerveux.
Étude des constituants de la matière vivante et de leurs réactions chimiques.
Étude des gènes et des maladies de ces gènes. Science de l'hérédité.
Étude et traitement des maladies des enfants. Médecine infantile.
Service d'Aide Médicale Urgente
Étude et traitement des maladies des voies aériennes supérieures : nez, gorge, oreilles, larynx.
Description pour le référencement